Gaizki tolestutako proteina neuronalak autismoaren nahasteei lotuta
Gaizki tolestutako proteina neuronalak autismoaren nahasteei lotuta
Anonim

San Diegoko Kaliforniako Unibertsitateko ikertzaileek zuzendutako nazioarteko zientzialari talde batek autismoaren espektroaren nahasteekin lotutako garuneko proteina gako batean toleste okerra eta beste anomalia molekular batzuk identifikatu ditu.

Palmer Taylor, UC San Diegoko Osasun Zientzietako errektoreorde eta Skaggs Farmazia eta Zientzia Farmazeutikoko dekanoa, eta lankideek Journal of Biological Chemistry aldizkariaren irailaren 10eko zenbakian jakinarazi dute neuroligin-3 izeneko proteina bat gaizki tolestu dela, ondorioz. geneen mutazioei, neuronen arteko komunikazio anormalak sor ditzaketen trafiko gabeziak eragiten ditu.

Neuroliginen okerreko tolestura genetikoak sinapsi neuronalen eraketa eta funtzio normalak saihesten dituela uste da. Gene mutazioa dokumentatu da autismoa duten pazienteetan.

"Zentzuzkoa da konexio bat egotea", esan zuen Taylorrek. "Neuroliginak sinapsi neuronalak mantentzen parte hartzen dute eta haien funtzionamendu okerra litekeena da neurogarapeneko gaixotasun batean eragina izatea".

Neuroliginak sinapsietan neuronak elkartzen laguntzen duten proteina postsinaptikoak dira, neurexinak izeneko proteina-sinapsi aurreko kideekin konektatuz. Alfa-beta-hidrolasa tolestura-proteinen familia handiago baten parte dira, katalitiko, atxikimendu eta jariatze-funtzio anitzak dituzten molekula asko biltzen dituena.

Kulturan bizi diren neuronak erabiliz, ikertzaileek aurkitu zuten mutazio ezberdinek proteina-egituraren okerreko tolestura-maila desberdinak eragiten zituztela, eta horrek larritasun ezberdineko trafiko-gabeziak eragin zituen alfa-beta-hidrolasa proteina mota edozein izanda ere, baina sortzetiko nahasteak endokrinoan nabarmen desberdinak eragin zituen. edo nerbio sistemak.

Neuroliginak eta autismoaren mutazioak nahiko berriak dira zientziarako. Lehenak duela 15 urte ezaugarritu ziren, bigarrenak duela zazpi urte besterik ez. Taylorrek esan zuen tolestutako proteina-lotura identifikatzeak eta deskribatzeak autismo jakin batzuen kausa konplexuen ulermena aurreratzen duela, geneen versus ingurunearen eraginak barne, eta agian droga-terapien helburu berri bat eskaintzen du.

"Mutazioa goiz identifikatzen bada, baliteke kaltetutako neuronak erreskatatzea konexio sinaptiko anormalak ezarri baino lehen", esan zuen Davide Comoletti Skaggs Farmazia Eskolako ikerlari-egileak. "Baina lan asko geratzen da. Baliteke zelula bat kulturan finkatzeko tratamendu bat aurkitzea, baina in vivo funtzioa erreskatatzeko estrategia berarekin ez da bideragarria izango".

Gaiaren arabera ezaguna