Geneen aurkikuntzak miopierako tratamenduak eman ditzake
Geneen aurkikuntzak miopierako tratamenduak eman ditzake
Anonim

Miopia (miopia) munduko begi nahasterik ohikoena da eta gero eta ohikoagoa dena, baina ezer gutxi dakigu haren oinarri genetikoei buruz.

Duke Unibertsitateko Medikuntza Zentroko zientzialariek, beste hainbat talderekin batera, miopiarekin lotutako gene bat aurkitu dute hainbat eskualdetako kaukasiar pertsonengan, holandar, britainiar eta australiar gaietan barne.

Euren lana Nature Genetics sarean argitaratu zen igandean, irailaren 12an.

Miopia irudi baten fokua begiaren atzeko aldean erretinatik gutxira geratzen denean gertatzen da, urrutiko ikuspegi lausoa eragiten du.

Askotan gene bat aurkitzeak oraindik esan nahi du urte asko pasa daitezkeela tratamendu bat eskuragarri egon arte. Hala ere, terapia genikoak ondo funtzionatzen ari dira dagoeneko begi-baldintza batzuetan, eta miopia baldintza hautagai ona izan daiteke geneak konpontzeko.

"Begia dagoeneko aukeratutako organoa da terapia genetikoa egiteko, adibidez, begiaren bolumen txikiak eta berez jabetutako eremuak terapia begiaren barruan gelditzea ahalbidetzen duelako bolumen kontzentratu batean", esan zuen Terri Young, MD, irakasle nagusiak. oftalmologia, pediatria eta medikuntza, eta Dukeko Giza Genetika Zentroko ikertzailea. "Gainera, begiaren irisgarritasunari esker, klinikoek tratamenduaren ondorioak denboran zehar behatzen dituzte erretina eta begien beste egitura batzuk argitu eta probatu ditzaketen metodo ez inbaditzaileekin".

Miopia kasu asko arinak diren arren, ehuneko 2 eta 3 inguru erretinaren urrunketa, glaukoma goiztiarra, odoljario makularrak eta azkenean itsutasuna eragiten duten glaukoma kasu patologikoak direla esan du Youngek, hamarkada bat baino gehiago eman duen miopia larria aztertzen.

Singapurreko pertsonen ehuneko 80k miopia du, eta hiru amerikartik batek gaixotasuna du. Miopiako prebalentzia handia duten herrialdeek kosta egiten dute ehiza-pilotuak aurkitzea, miopiak biztanleria bati nola eragiten dion erakusteko.

Baldintzarako antidoto bat dago. "Jendeak kanpora irten eta zerumugara begiratu behar du", esan zuen Youngek. "Gaurko gertuko lanek gure begiak etengabe tentsioan egotera behartzen dituzte gertuko objektuetan zentratzeko: paperak irakurtzen eta monitoreak ikusten. Horrez gain, telebista ikusten dugu, eraikin altuak dituzten hirietan lan egiten dugu, trafiko handian gidatzen dugu eta, oro har, aukera gutxiago ditugu urrutiko ikuspegiak ikusteko. batez ere, hiriguneetan.Faktore horiek ikusmena garatzen duten umeei eragiten diete, baita heldu askori ereĀ».

Ikertzaile talde handi batekin lanean, Young, Londresko Kings College-ko Twin Research eta Epidemiologia Genetikoko Departamentuko Pirro Hysi egile-burua eta lankideek RASGRF1 genearen ondoan DNA kodearen hainbat ortografia ezberdin aurkitu zituzten, eta lotura handia zutenak. ikusmeneko akatsak bideratzea. Aurkikuntza hauek Kaukasiako beste sei heldu taldetan balioztatu ziren guztira 13.414 subjektutan.

"RASGRF1 neuronetan eta erretinan oso adierazten denez, funtsezkoa da erretinaren funtzioa eta ikusmen memoria finkatzeko", esan du Youngek.

Zientzialariek gene zuzena falta zuten saguak sortu zituztenean, sagu hauek begien lenteetan aldaketak erakutsi zituzten.

"Hau biologikoki konbentzigarria izan zen", esan zuen Youngek. "RASGRF1-k aztertzeko mekanismo molekular berri bat eskaintzen du, ikusmen urritasunaren kausa ohikoena saihesteko lan egin ahal izateko".

Youngek Txinako eta Japoniako populazioetan miopiarekin lotutako beste gene bat aurkitu zuen talde bat ere zuzendu du --CTNDD2-. Lan horretan, Duke Center for Human Genetics-eko ikertzaileak, Singapurreko Duke-National University of Singapore (NUS) Graduate Medical School-eko eta Singapurreko Unibertsitate Nazionaleko ikertzaileak zeuden. Asiako herrialde askotan, jendearen gehiengoak miopia du.

Gaiaren arabera ezaguna