Hurrengo belaunaldiko genomaren sekuentziazio teknikak mutazio gehiago aurkitzen ditu
Hurrengo belaunaldiko genomaren sekuentziazio teknikak mutazio gehiago aurkitzen ditu
Anonim

Gaixotasunak eragiten dituzten mutazioek ez dute zertan gorputzeko zelula bakoitzari eragiten. Horrek erraz galtzen ditu sekuentziazio genomikoko metodo aurreratuenetan ere. Orain, "sekuentziazio sakona" teknika berezi bat erabiliz, zientzialariek zelulen ehuneko batean bakarrik eragiten duten mutazio somatikoak identifikatu dituzte garuneko nahasteak dituzten pazienteetan. Argitaratu berri den ikerketa batean azaltzen den ikuspegi berriak baldintza neurologiko eta psikiatriko misteriotsuen kausa genetikoak aurkitzeko ateak irekitzen ditu.

Zer dira mutazio somatikoak?

Askotan minbizia eta beste gaixotasun batzuk eragiten dituztenak, mutazio somatikoak zure bizitzan zehar jasotako egitura genetikoko alterazio horiek dira. Zoritxarrez, sarritan bi mutazio somatiko mota galdu egiten dira genetistak gaixoen gaixotasun bat probatzen dutenean. Bata ehun zehatzetara mugatzen den mutazio bat da, adibidez garuneko zeluletan soilik gertatzen den mutazioa. Medikuek odol-analisia egiten badute, ez dute inoiz anomalia genetiko berezi hori aurkituko. Ezagutzen den beste mutazio somatiko bat ehun guztietan gertatzen dena da, zelulen zati batean bakarrik agertzen den bitartean - mosaiko ereduaren mutazioa deritzona.

Oraingo ikerketa, krisiak, adimen urritasuna eta mintzamena eta hizkuntza urritasuna eragiten dituzten garuneko malformazioak dituzten 158 pazienteren laguntza eskatuz hasi zen. Paziente horien mutazio genetiko ezezagunak bilatzeko, Christopher Walsh doktoreak, Bostongo Haur Ospitaleko Genetika eta Genomikako buruak eta Saumya Jamuar doktoreak, Singapurreko KK Emakumeen eta Haurrentzako Ospitaleko genetista klinikoak, "norakoak" izeneko teknika erabili zuten. estaldura handiko sekuentziazioa".

Genoma edo exoma osoa aztertu beharrean -genomaren zati txikiago bat-, ikertzaileek ustezko geneen panel batean zentratu ziren, baina sekuentziazio teknika tradizionala baino sakonago zulatu zuten. Esate baterako, genoma osoak edo exomaren sekuentziazioak DNA zati txikitan hausten du normalean, eta horietako bakoitza hainbat aldiz irakurtzen da - normalean 30 aldiz - gaixotasuna eragiten duen mutazioa aurkitzeko. Baina 30 pase ez dira nahikoak mutazioak modu fidagarrian harrapatzeko. Beraz, Walsh-en taldeak irakurketa kopurua handitu zuen, gene hautagai bakoitza ez 30 aldiz, 200 aldiz edo gehiago sekuentziatuz. Horri esker, taldeak 158 pazienteetatik 27tan (ehuneko 17) mutazioak aurkitzeko aukera izan zuen. Horietatik zortzi mutazio (ehuneko 30) odol-zelulen proportzio batean bakarrik gertatu ziren (mosaiko mutazio deiturikoak).

"Tradizionalki, gure geneak gure gorputzeko zelula guztietan berdinak direla kontsideratzen da, eta gaixotasunak eragiten dituzten mutazioak guraso batetik edo bietatik heredatzen dira edo gurasoen espermatozoide edo obuluan gertatzen dira kontzepzio aurretik", azaldu du Jamuarrek. "Gure ikerketak paradigma aldaketa bat sortzen du, garuneko nahasteak eragiten dituzten mutazioen proportzio esanguratsu bat kontzepzio ondoren gertatzen dela eta ohiko probetan galduko litzatekeela frogatuz".

Izan ere, aurkikuntzek iradokitzen dute nahaste neuropsikiatrikoak pazientearen odol-zelulen ehuneko 10ean detekta daitezkeen mutazioen ondorioz izan daitezkeela, Walsh-en arabera. Haren ustez, ikerketak lagungarria izan daiteke garunean oinarritutako beste nahaste batzuk azaltzen, hala nola autismoa, adimen urritasuna eta epilepsia, herentziazko kausarik ez dutenak, baina de novo mutazioen ondorioz gertatzen direnak, berez eta batzuetan kontzepzioaren ondoren gertatzen direnak.

Gaiaren arabera ezaguna