Edukien taula:

Genomaren sekuentziazioak giltzurruneko minbizi arraroa eragiten duten telomerasan aldaketa bereziak erakusten ditu
Genomaren sekuentziazioak giltzurruneko minbizi arraroa eragiten duten telomerasan aldaketa bereziak erakusten ditu
Anonim

Zientzialariek aurrerapen handia egin dute giltzurruneko minbiziaren forma arraroa eragiten duen mutazio genetikoa identifikatzen. Minbizi mota honen herentziarik gabeko agerpenaren oinarri genetikoari buruz oso gutxi ezagutzen zen arren, ikerketa honek medikuei lagunduko die kausa identifikatzen eta esku-hartze egokiak asmatzen. Ikerketa ostegunean argitaratu zen Cancer Cell aldizkarian.

Ikerketa mundu osoko unibertsitateen arteko lankidetza izan zen, Baylor College of Medicine barne. National Institutes of Health-en Cancer Genome Atlas Initiative-k finantzatu zuen. Ikertzaileek giltzurrun-zelulen kartzinoma kromofoboaren eta baita beste minbizi mota arraroen sekuentzia osatu zuten.

Giltzurrun-zelulen kartzinoma kromofoboa giltzurruneko minbizi kasu guztien ehuneko bost hartzen du. Urtero 2.000 kasu berri inguru diagnostikatzen dira Estatu Batuetan. Biziraupen-tasa altua den arren, minbizi aurreratuek edo metastasikoek pronostiko txarra erakusten dute.

"Txosten hau izugarri zirraragarria da paziente hauek artatzen dituzten medikuentzat, orain arte izan ditugun tratamendu-plan guztiak giltzurruneko minbizi mota ohikoagoaren biologian oinarritu direlako, kromofoboak gaixotasun horren senide hurbila izan beharko balu bezala. ", esan zuen Kimryn Rathmell doktoreak adierazpen batean, ikerketa berriak etorkizuneko minbiziaren emaitzetan nola eragingo lukeen hitz eginez.

66 pazienteren tumore laginak jaso eta sekuentziatu egin ziren. Geneen adierazpena eta datu epigenetikoak lagin horietan bildutako beste datu mota batzuekin integratu ziren. Mitokondrioetako eta genoma osoko gene ezagunak eta DNA sekuentziatu ondoren, ondorioztatu zen giltzurrun-zelulen kartzinoma kromofoboa giltzurruneko minbizien azpimota ezberdina dela.

Kromosomaren sekuentziazioa

Gizakiak 23 kromosoma pare ditu, guztira 46 zelula bakoitzeko. Egitura kromosomikoa material kromosomikoa galtzea eragiten duen moduren batean manipulatzen bada, minbiziaren progresioa eragin dezake.

Ikerketaren arabera, laginen gehiengo batean (ehuneko 86) 1, 2, 6, 10, 13 eta 17 kromosomen kopia bat edo zati handi bat falta zen. Zientzialariek aldatu edo falta ziren geneak bilatu zituztenean, bi gene baino ez ziren identifikatu, TP53 eta PTEN, maiztasun handiz.

Ondoren, taldeak azterketa gehigarria egin zuen. Azterketa genomiko gehienetan, genomaren ehuneko bat inguru osatzen duen exoma bakarrik sekuentziatzen da. Gaixotasunak eragiten dituzten aldaketak bilatzeko modurik azkarrena da. Baina ikerketa honetan, ikertzaileek genoma osoa sekuentziatu zuten.

Exoma osoko analisiarekin, zientzialariak ezagutzen diren geneen mugen barruan aztertzen ari dira, apurtuta dauden eta gaixotasuna eragin dezaketen ikusteko, azaldu du Chad Creighton doktoreak.

"Hala ere, geneetatik kanpo begiratzen duzunean, askoz gehiago gertatzen da", esan zuen Creightonek. "Adibidez, genomaren erregulazio-ezaugarriak alda daitezke".

Genomaren azterketa osoak agerian utzi zuen TERT izeneko gene baten eskualde sustatzailean egiturazko berrantolaketa edo eten puntu asko zeudela. TERT geneak telomerasa entzimaren osagaiak egiteko argibideak ematen ditu.

Telomerasak zelularen "erlojua" adierazten du, Creighton-ek esan zuen. "Honek zeregin kritikoa du zelulen zatiketan, eta minbizi-zelula askorekin, telomerasa mailak oso altuak dira eta denbora ez da inoiz agortzen, eta horrek zelula inoiz hil ez dadin uzten du.

Eragindako eskualde sustatzailea bakarrik izan zenez eta ez gene osoa "funtzio-matxura hau ez da exomearen azterketa osoan jasotzen", esan zuen Creightonek.

Azterketak DNA mitokondrialaren alterazioen eta minbiziaren hastapenean parte hartzen duten jatorri-zelulen eginkizunak ere azpimarratzen ditu, diote egileek.

Horrek minbiziaren beste ikerketei buruzko ikerketak egiteko modua alda dezakeela esan zuen Creightonek. "Erregulazio-eskualdeak aztertu behar ditugu beste minbizi mota batzuetarako ere", esan zuen.

Gaiaren arabera ezaguna