Aldaketa epigenetikoak Crohn-en gaixotasuna eragiten dute; Zientzialariek DNAren aldaketak identifikatzen dituzte gaixotasuna duten haurrengan
Aldaketa epigenetikoak Crohn-en gaixotasuna eragiten dute; Zientzialariek DNAren aldaketak identifikatzen dituzte gaixotasuna duten haurrengan
Anonim

Sabeleko mina, beherakoa eta sukarra etengabeak dira Crohn-en gaixotasunaren (CD) sintoma klasikoak, haurrentzat eta haien zaintzaileentzat oso estresagarria izan daitekeen egoera. Hesteetako hanturazko gaixotasunaren (IBD) mota honen kausa zehatza ulertzen saiatzen ari diren zientzialariek aldaketa epigenetiko ugari aurkitu dituzte berriki, genomaren alterazioak ingurumen-faktoreei erantzunez, CDa duten haurrengan. Txostena Crohn's & Colitis Foundation of America (CCFA) Inflammatory Bowel Diseases aldizkariaren aldizkari ofizialean agertzen da.

Azterketak CDa duten haurren DNAren alterazioen froga nabarmenak eskaintzen ditu genomaren hainbat eskualdetan. Ikerketa-egile Jack Satsangi Edinburgoko Unibertsitateko irakaslearen eta bere lankideen arabera, ikerketa honek inplikazio handiak izan ditzake CD-rako esku-hartzeak diseinatzeko, digestio-sistemako edozein lekutan eraso dezakeen gaixotasun mingarri eta sendaezina.

Zer dira aldaketa epigenetikoak?

Aldaketa epigenetikoak organismo baten fenotipoaren herentziazko aldaketak dira. Horrek esan nahi du ez dagoela aldaketarik azpiko DNAren sekuentzian, baina gene batzuk pizten edo itzaltzen dira joera genetikoaren edo ingurumen-faktoreen (bizimodua, adina edo gaixotasuna) edo bien arabera. Geneen adierazpen-aldaketa hauek gaixotasunak eragiten dituzte. Aldaketa epigenetikoak minbizia, artritis erreumatoidea, esklerosi anizkoitza, 2 motako diabetesa eta obesitatea bezalako gaixotasun nagusiekin erlazionatu dira eta baita baldintza arraroekin ere, hala nola, Angelman sindromea, nahaste neurogenetikoa, eta Prader-Willi sindromea, nahaste kognitibo eta jokabidearekin.

Aldaketa epigenetikoak CDan

Azken ikerketek CDaren agerpena eta aldaketa epigenetikoen arteko lotura bat iradoki dute. Ikerketa hau gehiago balioztatzeko, oraingo ikerketak "genoma osoan" ikerketa bat egin du CDa diagnostikatu berri duten haurrengan. Geneen portaeran eragina duten aldaketa epigenetikoak zehazteko azterketa edozein tratamendu egin aurretik egin zen.

Emaitzek genoma osoko 65 gune ezberdinetan aldaketa horien froga sendoak erakutsi zituzten. Hemeretzi gunek aldaketa epigenetikoen multzoa erakutsi zuten, CDaren garapenerako garrantzitsuak izan litezkeen bide genetikoak adieraziz. Eredu genetiko hauek CDrako tratamendua jaso zuten haurrengan ere ikusi ziren, baita tratatutako helduen talde batean ere.

Aldaketak bi gene-kokapen espezifikotan (loci) ikusi ziren, zeinetan CDaren garapenean lagun dezaketen funtzio immune eta zelularren ardura duten geneak dituztenak. Loku horietarako erabilitako bi diagnostiko zundak zehaztasun handiz iragartzen zuten zein haurrek garatuko zuten CD, eta "biomarkatzaile" baliagarria izan daiteke proba diagnostiko gisa erabiltzeko.

Gene-kokapen espezifiko bat ere lotu da hainbat minbiziren garapenean, besteak beste, koloneko minbizia. Eremu berak du rol ezaguna T-zelulen garapenean, funtsezko zelula immune-mota bat. CDaren garapenean agian zeresana izan dezaketen beste loci batzuk ere identifikatu ziren, baina ikerketa gehiago behar dira teoria hau balioztatzeko.

Ikerketa honek aurrerapen garrantzitsuak eman ditzake CDaren kudeaketa klinikoan, 1,4 milioi heldu eta haur estatubatuarri eragiten dien gaixotasuna.

"Itzulpen kliniko goiztiarraren ondorio zirraragarriak eta berehalakoak daude; odol periferikoan erraz eskura daitezkeen biomarkatzaileen aurkikuntza gaixotasunaren suszeptibilitatea, progresioa edo terapiaren erantzuna eta helburu terapeutiko berrien potentziala aurreikusteko", idatzi dute egileek prentsa-ohar batean.

Gaiaren arabera ezaguna