Minbiziaren ikerketak SUDEPen arrazoi genetiko posiblearekin estropezu egiten du
Minbiziaren ikerketak SUDEPen arrazoi genetiko posiblearekin estropezu egiten du
Anonim

Urtero, 150 epileptikotik bat inguru, zeinen krisiak kontrolatzen ez diren, epilepsian edo SUDEP batean azaldu gabeko bat-bateko heriotzaz hil daiteke. Haurrengan arraroa bada ere, SUDEP da kontrolatu gabeko krisiak dituzten heldu gazteen heriotza-kausa nagusia. Duela gutxi, minbiziaren oinarri genetikoa ikertzen ari diren Texaseko Unibertsitateko MD Anderson Cancer Center-eko ikertzaileek ustekabean aurkitu dute garunaren eta bihotzaren garapenerako funtsezkoa den gene bat SUDEP-ekin lotuta egon daitekeela.

Haien ikerketa berriak agerian uzten du nola hipokanpoan oso presente dagoen gene baten gabeziarekin hazten diren saguek - konvulsioen sorreran garuneko eskualde gako bat - litekeena da berezko krisiak eta bat-bateko heriotza garatzea. "SUDEP-en oinarri genetikoak ulertzea funtsezkoa da epilepsiako pazienteen bat-bateko heriotza-tasa biztanleria orokorrarena baino 20 aldiz handiagoa dela", esan zuen Edward Yeh doktoreak, MD Anderson-eko kardiologiako buruak.

Nolakoa da SUDEP?

SUDEP-ek hain misteriotsua denaren zati bat da biktimak maiz hilda aurkitzen direla beren oheetan, konvulsio-konvulsiorik izan duten arrastorik gabe; izan ere, SUDEP-en ondorioz hiltzen direnen ia heren batek ez du konvulsirik jasan heriotzaren unean. Heriotzak ahoz behera etzanda aurkitu ohi direnez, ikertzaile batzuek uste dute itota egon daitezkeela biriketako arnasketa urritasunagatik edo likidoagatik. Iraganeko ikerketetatik ezagutzen dena da desamortizazio batek bihotz-erritmo irregularrak sor ditzakeela, nahiz eta horrek SUDEP heriotzetan nola jokatzen duen argi ez dagoen. Gainera, epileptikoen iraganeko ikerketek SUDEP potasio-kanalen ardura duten gene batzuen inaktibazioarekin lotu dute, zelula askotan funtzio ugari erregulatzen dituztenak.

Oraingo ikerketarako, Yeh eta bere taldeak sagu bereziak hazi zituzten SENP2 genearen gabezia (Sentrin/SUMO-proteasa 2 espezifikoa) minbiziarekin nola lotu daitekeen aztertzeko SENP2 gabezia prostatako minbiziarekin eta sortzetikoarekin lotzen zuten iraganeko ikerketen arabera. bihotz-akatsa. Haien esperimentuek, baina, taldea guztiz beste bide batetik eraman zuten. Ustekabean, Yeh-ek eta bere lankideek SENP2 gabeziaren saguak jaioberrian normal agertzen zirela ikusi zuten. Hala ere, sei-zortzi asteren buruan, saguek krisi konbultsiboak eta gero bat-bateko heriotza izan zituzten. Yeh-k uste du arrazoia SUMO edo Small Ubiquitin-like Modifier izeneko proteina modifikatzaileetan egon daitekeela. SENP2 gabeziak hiper-SUMOilazio gisa ezagutzen den prozesu bat eragiten du, eta horrek izugarri eragiten du garuneko potasio kanaletan.

"Kanaletako bat, Kv7, nabarmen gutxitu edo 'itxita' dago SENP2 falta dela eta", esan zuen Yeh-k. "Saguengan horrek konvulsiak eta bihotz-gelditzea ekarri zuen".

SENP2 saguen garunean defizita zegoenean, ondoriozko konvulsiek bihotzaren sistema elektrikoa erregulatzeaz arduratzen den nerbio-sistemaren zati bat aktibatu zuten. Honek eroapen aurikularretako blokeoa eragin zuen -sistema elektrikoaren eten bat-, bihotza moteltzea eta gero gelditzea eraginez.

Ez dago argi, Yeh-k adierazi zuenez, konvulsioa eta bat-bateko heriotza potasio-kanalaren gabeziaren adierazpen bereiziak diren ala krisiek epileptiko baten bihotza arritmiak izateko joera duten ala ez. Hala ere, bere taldearen aurkikuntzek argi eta garbi erakusten dute aurretik ezezaguna den SUDEP-en kausa bat, eta horrek etorkizuneko tratamenduen ikerketa ireki dezake.

Gaiaren arabera ezaguna