Gaixotasun neuromuskular arraroa Amerikako eta Britainia Handiko Familian Identifikatua; Mutazio genetikoa Muskulu-funtzio kaltetuaren arduraduna
Gaixotasun neuromuskular arraroa Amerikako eta Britainia Handiko Familian Identifikatua; Mutazio genetikoa Muskulu-funtzio kaltetuaren arduraduna
Anonim

Familia amerikar bateko ikertzaileek heredatutako nahaste neuromuskular arraro bat identifikatu dute duela gutxi. Belaunaldietan zehar transmititzen den egoera mutazio genetiko baten ondorioz gertatzen da eta nerbioen eta muskuluen arteko komunikazioa eten egiten du. Horrek muskuluen kontrola hondatzen du. Aurkikuntza gaur argitaratu da American Journal of Human Genetics aldizkarian.

Egoera bera Britainia Handiko familia batean ere identifikatu zuten. "Aurkikuntza honek seinale neuromuskularren transmisioaren matxurak eragiten dituen gaixotasunen mekanismoei buruzko ikuspegi berria ematen digu", esan zuen David Herrmann, Rochester Unibertsitateko Medikuntza eta Odontologia Eskolako Neurologia Saileko irakasleak eta egile nagusiak. ikerketaren, prentsa oharrean. "Gure itxaropena dugu aurkikuntza hauek gaixotasun hauek tratatzeko erabil daitezkeen terapien helburu berriak identifikatzen laguntzea".

Sistema neuromuskularra bizkarrezur-muineko neurona motorretatik sortzen diren axoiez osatuta dago eta muskulu-zuntzetan bukatzen dira elkargune neuromuskularrean. Lotura neuromuskularrak nerbio-sistema eta muskulu-sistema lotzen ditu seinaleen bidez. Motoneurona baten eta muskulu-zelula baten arteko transmisio sinaptikoan eten batek nahaste neuromuskularra eragiten du.

Nahaste hauek mutazioaren ondorioz lortzen dira edo agian nahaste autoimmune baten ondorioz. Adibidez, minbiziak eragiten duen Lambert-Eaton sindrome miastenikoan, sistema immunologikoak nerbio osasuntsuak zuzentzen ditu, nerbioen eta muskuluen arteko pultsuak transmititzeko gai ez direlarik. Distrofia muskularra bezalako beste nahaste batzuk heredatzen dira. Kausa edozein dela ere, nahaste neuromuskularrek gorputz-adarretako ahultasuna eta nekea eragiten dute.

Bi familien kasuan, medikuek ezin izan zuten zehatz-mehatz zehaztu zein den jasaten zuten egoera, haien sintomak beste nahaste neuromuskularretatik desberdinak zirelako. Azkenean haien egoera genetikoa den eta Lambert-Eaton nahastearen antza duen nahaste guztiz berri bat zela diagnostikatu zen. Ikertzaileek familiako kideen exomaren sekuentziazio oso bat egin zuten proteinak kodetzen dituen DNAren sekzioa aztertzeko. Bi familietako kideek 2 sinaptotagmin proteina (SYT2) kodetzen duen genean mutazio bat zutela aurkitu zuten.

SYT2 sinaptotagmina bat da, kaltzio sentsore gisa jarduten duen mintz integraleko proteina. Sinaptiko aurreko terminalean dago, juntura neuromuskularrean kokatzen den nerbio-zelularen amaieran eta zelulei kaltzio-mailen gorabeherak hautematen laguntzen die. Kaltzioa garrantzitsua da zelulen funtzio elektrikorako eta, juntura neuromuskularraren kasuan, azetilkolina askatzen laguntzen du, nerbioen eta muskulu-zelulen arteko komunikazioa pasatzeko ardura duen produktu kimikoa.

Mutazioak nerbio-zelulek kaltzio mailan aldaketak detektatzeko gaitasuna oztopatzen duela uste da, eta horrela azetilkolinaren askapena oztopatzen du. Ondorioz, komunikazioa eten egiten da eta muskuluen kontrola hondatzen da.

Zientzialariak orain bi familiei eragin dien nahaste arraro honi buruz gehiago ulertzen saiatzen ari dira fruta-euli ereduetan SYT2 proteinan mutazio bat sortuz. Horrek, haien ustez, lagun dezake gaixotasunaren aurkako esku-hartzeak garatzen.

Gaiaren arabera ezaguna