Pseudoacondroplasia tratamendua bidean? Ikertzaileek nanismoaren forma larri baten aurkako tratamendu potentzial berri bat aurkitu dute
Pseudoacondroplasia tratamendua bidean? Ikertzaileek nanismoaren forma larri baten aurkako tratamendu potentzial berri bat aurkitu dute
Anonim

Ikerketa berri batean, ikertzaileek pseudoachondroplasia (PSACH) izenez ezagutzen den nanismo forma larri bati buruzko informazio berria aurkitu dute, nahastearen ondorioak gutxitu ditzaketen botiken ibilbide posibleak barne.

PSACHek negatiboki eragiten die hazkuntza-plakako zelulei, eta horrek gorputz-adarraren deformazioak, artikulazioetako mina eta hasierako artrosia ere eragiten ditu. Azken finean, nanismoa edo batez besteko gizakia baino txikiagoa izatera eramaten du. Nanismoa duten pertsonak sarritan 4 oin-10 baino baxuagoak dira. Nahastea hainbat baldintza medikok eragin dezakete, hormona eta hezur-hazkuntza-nahasteak barne.

Haurrek jaiotzean PSACH-ren seinalerik ez duten arren, hezur luzeen hazkundea pixkanaka gutxitzen da 2 urterekin eta 4 urterekin hedatu egiten da. PSACH kartilago-matrize oligomerikoaren proteinaren (COMP) mutazioek eragiten dute. hezurren hazkundea eta garapena. Houstoneko Texasko Osasun Zientzien Zentroan (UTHealth) egindako ikerketan, ikertzaileek giza COMP mutazioa jaso zuten saguetan probatu zituzten sendagaiak.

"PSACH eragiten duen mutazio ohikoena duen giza COMP genearekin sagu bat sortu dugu", esan du Karen Poseyk, ikerketaren egile nagusiak, prentsa ohar batean. UTHealth Medical School-eko pediatriako irakasle laguntzailea den Poseyk jarraitu zuen: "Gaixotasuna gizakietan agertzen denaren antzera, ingeniaritza genetikoko sagu hauek normalak dirudite jaiotzean, baina gero PSACH-en sintomak erakusten dituzte eta aukera paregabea ematen digute. litekeena da aldaketak noiz gertatzen diren eta tratamendua eraginkorrena noiz izan daitekeen».

Ikertzaileek garapen-fase ezberdinetan aztertu zituzten saguak, eta ikusi zuten jaio eta bi aste ingurura -gizakietan lau urteren baliokidea- sintomak okerrera egiten hasten zirela. Gizakietan, sintoma hauek artikulazioetako mina eta mugikortasun mugatua dira. PSACH paziente askok belaunak eta aldakak ordezkatu behar dituzte azkenean. Hasierako fase honetan PSACHen ondorioak gutxitu nahian (bi aste saguetan, lau urte gizakietan), ikertzaileek hiru botika ezberdin probatu zituzten: litioa, azido fenilbutirikoa eta valproatoa. Farmako hauek hazkuntza-plakaren kalteak nabarmen murriztea lortu zutela aurkitu zuten, nahiz eta entsegu klinikoetarako hautagai on bihurtuko ez lituzkeen albo-ondorio batzuk izan.

"Batez ere sendagai hauek tratamendu aukera bideragarriak ez diren arren, gure aurkikuntzek hazkuntza-plaken kondrozitoen hantura murriztuko lukeen terapia baten garapenerako oinarria eskaintzen dute", esan zuen Poseyk prentsa oharrean. "Tratamendu-leiho optimoa ere identifikatu dugu: 2 urte inguruan hasita, hazkuntza-plaketako zelula gehienak oraindik bideragarriak direnean eta oraindik hedatuta dagoen zelulen heriotza gertatu ez denean. Hazkuntza-plaken kondrozitoak agortu ondoren, oro har, 4 urte inguruan, tratamenduek eragin txikia izango lukete ziurrenik".

Nanismo mota asko daude, bakoitzak bere kausa genetikoekin edo azpian dauden arrazoi medikoekin. Akondroplasia da Peter Dinklage - Game of Thrones telesailean egin zuen paperagatik ezaguna - jasaten duen egoera. PSACH, bereziki, oso larria da artikulazioetako mina eta artrosia sortzeko duen joeragatik.

Gaiaren arabera ezaguna